Con los avances en la biología molecular, la terapia génica es una nueva opción para el tratamiento de enfermedades relacionadas con el ADN. Anteriormente esta tecnología estaba en desarrollo en laboratorios a nivel mundial y se reportaron avances extraordinarios en experimentos in vitro como la eliminación del gen responsable de la cardiopatía hipertrófica mediante la técnica de CRISPR CAS/9. El rápido avance en técnicas moleculares ha traído el primer tratamiento de terapia génica aprobado por la FDA, el cual consiste en introducir elementos génicos específicos en las células del paciente y sólo se necesita de una administración para tener una mejoría en el umbral de visión.

La terapia génica con el medicamento Luxturna, fabricado por Spark Therapeutics,  se emplea para tratar una variante poco común y hereditaria de la ceguera, la cual consiste en una distrofia de retina asociada a la mutación en el gen RPE65. Este gen contiene la información para la producción de una enzima esencial para la visión normal,  al poseer la mutación, se genera progresivamente un deterioro en la vista que puede llevar a la pérdida total de este sentido. El medicamento es inyectado por única vez en cada ojo y sólo es para pacientes que tengan células de la retina viables, la mutación debe ser confirmada mediante pruebas genéticas. Luxturna actúa liberando una copia normal del gen RPE65 en éstas células para lograr la producción regular de la proteína que convierte la luz en una señal eléctrica y de esta manera lograr restaurar la visión de los pacientes. El vehículo para introducir el gen normal dentro de las células es un virus modificado mediante ADN recombinante.

Figura 1. Logo de Luxturna. De https://luxturna.com/

El precio de la terapia es de 850 mil dólares, lo que convierte a este medicamento en el más caro a nivel mundial, se espera que después de 30- 90 días de comience a ver los efectos positivos en el umbral de visión.

En palabras del comisionado de la FDA Scott Gottlieb “la aprobación del medicamento es otra novedad en el campo de la terapia génica para ir más allá en la búsqueda de tratamientos para una amplia gama de enfermedades”.

Como cualquier otra terapia, también se tienen reacciones adversas como aumento de la presión intraocular, desgarro de la retina e hiperemia conjuntival (enrojecimiento de ojos), infecciones oculares, deterioro permanente de la agudeza visual, formación de cataratas, entre otros.   Debe tomarse en cuenta que al ser un nuevo tratamiento sigue en fase de investigación y aún no se cuenta con ensayos de seguimiento para demostrar que los beneficios del tratamiento son duraderos durante un tiempo prolongado.

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